Nanopórové sekvenování se díky nízkým pořizovacím nákladům, konektivitě, miniaturním sekvenátorům, jednoduché extrakci vzorků a přípravě sekvenační knihovny, stává budoucností sekvenace DNA. Je dostupné i pro malé laboratoře nebo terénní pracoviště na celém světě. Navíc umožňuje mnohem širší využití sekvenačních dat, kde z přímého sekvenování nativní DNA i bez předchozí chemické modifikace jsme schopni zjistit nejen čistě genetickou informaci, ale i cenná epigenetická data umožňující predikci fenotypu. Tím můžeme díky jednomu přístroji, na základě jednoho sekvenačního běhu identifikovat a kvantifikovat mikrobiální kmeny, profilovat antimikrobiální rezistenci nebo detekovat strukturální variace. K tomu všemu jsou zapotřebí velmi pokročilé nástroje pro postsekvenační zpracování genetické informace. Těmi ovšem ztrácíme největší výhodu nanopórového sekvenování – přístup k sekvenačním datům již v průběhu sekvenace. Námi navrhovaný způsob zachovává přístup v reálném čase, díky zpracování surového nanopórového signálu, a tím umožňuje okamžité profilování a posouzení infekčních rizik.

Klíčová slova
číslicové zpracování genomických signálů;umělá inteligence;celogenomová analýza;genotypizace;klasifikační techniky;sestavování genomu;výtěžnost sekvenačních dat;identifikace genetických markerů;