Nanopórové sekvenování se díky nízkým pořizovacím nákladům, konektivitě, miniaturním sekvenátorům, jednoduché extrakci vzorků a přípravě sekvenační knihovny, stává budoucností sekvenace DNA. Je dostupné i pro malé laboratoře nebo terénní pracoviště na celém světě. Navíc umožňuje mnohem širší využití sekvenačních dat, kde z přímého sekvenování nativní DNA i bez předchozí chemické modifikace jsme schopni zjistit nejen čistě genetickou informaci, ale i cenná epigenetická data umožňující predikci fenotypu. Tím můžeme díky jednomu přístroji, na základě jednoho sekvenačního běhu identifikovat a kvantifikovat mikrobiální kmeny, profilovat antimikrobiální rezistenci nebo detekovat strukturální variace. K tomu všemu jsou zapotřebí velmi pokročilé nástroje pro postsekvenační zpracování genetické informace. Těmi ovšem ztrácíme největší výhodu nanopórového sekvenování – přístup k sekvenačním datům již v průběhu sekvenace. Námi navrhovaný způsob zachovává přístup v reálném čase, díky zpracování surového nanopórového signálu, a tím umožňuje okamžité profilování a posouzení infekčních rizik.

Description in English
Nanopore sequencers represent the future of DNA sequencing. The main advantages are low acquisition cost, connectivity, easy samples extraction and sequencing library preparation. These attributes make nanopore sequencing available even for small projects or sequencing in the field. Moreover, it allows much wider use of sequencing data as it is possible to obtain not only pure genetic information but also valuable epigenetic data allowing phenotype prediction directly from sequencing of native DNA even without prior chemical modification. Thus, with a single instrument, we can identify and quantify microbial strains, profile antimicrobial resistance, or detect structural variation based on a single sequencing run. However, all mentioned analyses require high-performance tools for sequencing data postprocessing. Moreover, we lose the most significant nanopore sequencing advantage – real-time access to the sequencing run. Our proposed approach utilizes real-time run access to process raw nanopore data, allowing immediate profiling and infectious risk assessment.

Keywords
číslicové zpracování genomických signálů;umělá inteligence;celogenomová analýza;genotypizace;klasifikační techniky;sestavování genomu;výtěžnost sekvenačních dat;identifikace genetických markerů;

Key words in English
genomic signal processing, artificial intelligence, whole-genome analysis, genotyping, classification techniques, genome assembly, sequencing data yield, genetic markers identification

23-05845S

Czech

Vítková Helena, Ing., Ph.D. - principal person responsible
Jakubíček Roman, Ing., Ph.D. - fellow researcher
Jakubíčková Markéta, Ing., Ph.D. - fellow researcher

Department of Biomedical Engineering
- responsible department (30.3.2022 - not assigned)
Department of Biomedical Engineering
- beneficiary (30.3.2022 - not assigned)

UMAIR, M.; SEDLÁŘ, K. DNA Methylation Detection With Pacific Biosciences sequencing and Oxford Nanopore sequencing Technology. PROCEEDINGS I OF THE 29TH STUDENT EEICT 2023. 2023. p. 275-278. ISBN: 978-80-214-6153-6.
Detail

JUGAS, R.; VÍTKOVÁ, H. ProcaryaSV: structural variation detection pipeline for bacterial genomes using short-read sequencing. BMC BIOINFORMATICS, 2024, vol. 25, no. 1, p. 1-13. ISSN: 1471-2105.
Detail

NYKRÝNOVÁ, M.; BEZDÍČEK, M.; LENGEROVÁ, M.; VÍTKOVÁ, H. Design of a plasmid classification workflow for local bacterial population analysis. ESCMID Global 2024, Barcelona, Spain. 2024.
Detail

SURIAK, M.; NYKRÝNOVÁ, M. NANOBLAST: Python Tool for Raw Nanopore Signal Processing. Proceedings I of the 30th Conference STUDENT EEICT 2024. 1. Brno, Czech Republic: Brno University of Technology, Faculty of Electrical Engineering and Communication, 2024. p. 24-27. ISBN: 978-80-214-6231-1.
Detail

JAKUBÍČKOVÁ, M.; ZBUDILOVÁ, M.; SURIAK, M.; VÍTKOVÁ, H. NANOSLAST: Nanopore Signal Local Alignment and Segmentation Tool. In Proceedings of the World Congress on Electrical Engineering and Computer Systems and Science. Avestia Publishing, 2025. 4 p. ISBN: 978-1-990800-61-0.
Detail

ZBUDILOVÁ, M.; JAKUBÍČKOVÁ, M.; VÍTKOVÁ, H. Novel Computational Pipeline for Comparative Whole-Genome Methylation Profiling In Bacteria. In Proceedings of the World Congress on Electrical Engineering and Computer Systems and Science. Avestia Publishing, 2025. 7 p. ISBN: 978-1-990800-61-0.
Detail

VÍTKOVÁ, H.; NYKRÝNOVÁ, M.; BEZDÍČEK, M.; LENGEROVÁ, M. Unveiling Diversity: Classification of Klebsiella Pneumoniae Plasmids from Long-read Assemblies. In Lecture Notes in Bioinformatics. Lecture Notes in Computer Science. 14849. Springer Nature, 2024. no. II., p. 314-328. ISBN: 978-3-031-64636-2. ISSN: 1611-3349.
Detail

JAKUBÍČKOVÁ, M.; ŠABATOVÁ, K.; ZBUDILOVÁ, M.; BEZDÍČEK, M.; LENGEROVÁ, M.; VÍTKOVÁ, H. Computational methylome analysis pipeline for uncovering DNA methylation sites in Klebsiella pneumoniae core genome. ESCMID Global 2025, Vienna, Austria. 2025.
Detail

BEZDÍČEK, M.; NYKRÝNOVÁ, M.; KOCMANOVÁ, I.; LENGEROVÁ, M. Genomic characterisation of ST23 K1 Serotype ESBL Klebsiella pneumoniae ST23 strains in University Hospital Brno, Czech Republic. ESCMID Global 2024, Barcelona, Spain. 2024.
Detail

UMAIR, M.; SEDLÁŘ, K.; VÍTKOVÁ, H.; JAKUBÍČKOVÁ, M.; BUCHTÍKOVÁ, I.; BEZDÍČEK, M.; OBRUČA, S. Comparative Methylation Analysis of Caldimonas thermodepolymerans Using Third-Generation Sequencing. Proceedings of the 12th International Conference on Chemical Technology. Prague, Czechia: Czech chemical society, 2025. p. 13-18. ISBN: 978-80-88307-24-2.
Detail

NYKRÝNOVÁ, M.; BEZDÍČEK, M.; LENGEROVÁ, M.; ŠKUTKOVÁ, H. Bacterial phenotype prediction based on methylation site profiles. In 2023 IEEE Conference on Computational Intelligence in Bioinformatics and Computational Biology (CIBCB). IEEE, 2023. p. 1-6. ISBN: 979-8-3503-1017-7.
Detail

NYKRÝNOVÁ, M.; BEZDÍČEK, M.; LENGEROVÁ, M.; VÍTKOVÁ, H. Exploring DNA Methylation Patterns in the Core Genome of Klebsiella pneumoniae. In Lecture Notes in Bioinformatics. Lecture Notes in Computer Science. 14849. Springer Nature, 2024. no. II., p. 140-152. ISBN: 978-3-031-64636-2. ISSN: 1611-3349.
Detail

JAKUBÍČKOVÁ, M.; ŠABATOVÁ, K.; BEZDÍČEK, M.; LENGEROVÁ, M.; VÍTKOVÁ, H. Streamlined workflow for bacterial methylation analysis using nanopore data. ENBIK 2025, Karlov pod Pradědem. 2025.
Detail

Responsibility: Vítková Helena, Ing., Ph.D.