Detail předmětu

Analýza biologických sekvencí

FEKT-MPCN-ABSAk. rok: 2026/2027

Předmět se zaměřuje na pokročilé metody zpracování biologických sekvencí. Předpokládá se zvládnutí základní bioinformatické problematiky v rozsahu bakalářského studia, jako je získávání a zápis biologických sekvencí, jejich vzájemný převod a základní techniky pro porovnání dvou a více sekvencí.

Studenti se seznámí s pokročilými reprezentacemi biologických sekvencí, matematickými modely popisujícími vliv mutace a evoluce v rámci sekvencí DNA a proteinů, základními technikami pro rekonstrukci fylogenetických stromů a jejich statistickým vyhodnocením.

Velká část předmětu je zaměřena na zpracování velkoobjemových dat ze sekvenátorů druhé a třetí generace, zejména na metody sestavování genomu, vyhodnocení genetické variability, detekce strukturálních změn a analýze mikrobiálních dat.

 

Jazyk výuky

čeština

Počet kreditů

5

Garant předmětu

Ing. Helena Vítková, Ph.D.

Zajišťuje ústav

Ústav biomedicínského inženýrství (UBMI)

Vstupní znalosti

Student by měl být schopen vysvětlit základní principy klasické genetiky, měl by znát základní pojmy a zákony molekulární biologie a měl by ovládat základní znalosti z číslicového zpracování signálů. Obecně jsou požadovány znalosti na úrovni bakalářského studia.

 

Pravidla hodnocení a ukončení předmětu

Pro udělení zápočtu je potřeba získat celkem alespoň 20 bodů ze všech bodovaných aktivit v semestru:
- průběžné testy znalostí během semestru 2 x 12 bodů (max. 24 bodů)
- týmový projekt (max. 16 bodů)

Cvičení jsou povinná, jedna absence je povolena. Další absence je možná pouze ze zdravotních důvodů, ihned omluvená (potvrzením od lékaře). Náhrada za nesplněná cvičení je možná v posledním týdnu semestru. K ústní závěrečné zkoušce se mohou přihlásit pouze studenti se zápočtem.

Pro úspěšné absolvování kurzu je nutné získat alespoň 30 bodů ze závěrečné zkoušky. Konečné skóre je určeno z bodů získaných během semestru (max. 40 bodů) a ze závěrečné zkoušky (max. 60 bodů).

 

Učební cíle

Cílem předmětu je poskytnout znalosti o pokročilých metodách analýzy biologických sekvencí založených na deterministickém i pravděpodobnostním přístupu.
Absolvent předmětu je schopen:
- popsat základní způsoby počítačového zpracování symbolických sekvencí,
- vysvětlit charakteristiku evoluce DNA a proteinů,
- popsat principy metod konstrukce a analýzy fylogenetických stromů,
- vysvětlit principy numerické konverze symbolických biologických sekvencí,
- zvolit a nastavit správný nástroj k sestavení genomů pro různé aplikace,
- vyhodnotit genetickou variabilitu mikrobiálních genomů,
- diskutovat výhody a nevýhody jednotlivých metod.

 

Základní literatura

Amjesh, R. Bioinformatics for beginners. LAP LAMBERT Academic Publishing, 2019. ISBN 978-6200262851
Srinivasa, K. G. Statistical Modelling and Machine Learning Principles for Bioinformatics Techniques, Tools, and Applications. Springer, 2020. ISBN 978-9811524448

Zařazení předmětu ve studijních plánech

  • Program MPCN-BTB magisterský navazující 1 ročník, letní semestr, povinný, je součástí profilujícího základu

Typ (způsob) výuky

 

Přednáška

26 hod., povinná

Vyučující / Lektor

Ing. Helena Vítková, Ph.D.

Osnova

  1. Genetická variabilita
  2. Modely evoluce DNA
  3. Modely evoluce proteinů
  4. Fylogenetické stromy Úvod
  5. Fylogenetické stromy - konstrukce
  6. Vyhodnocení fylogenetické analýzy
  7. Numerické a grafické reprezentace 
  8. Popis struktury proteinů
  9. Srovnáni proteinových struktur
  10. Zápis dat ze sekvenování
  11. Zpracování dat ze sekvenování
  12. Analýza mikrobiálních dat z NGS
  13. Detekce strukturálních změn genomu

Cvičení na počítači

26 hod., nepovinná

Vyučující / Lektor

Ing. Helena Vítková, Ph.D.

Osnova

  1. Genetická variabilita, motivy a sekvenční logo
  2. Modely evoluce DNA, proteinových a kodónových sekvencí
  3. Metody konstrukce, vyhodnocení kvality a interpretace fylogenetických stromů
  4. Numerické reprezentace a číslicové zpracování genomických signálů
  5. Metody zápisu a vyhodnocení stereochemické kvality terciálních struktur proteinů
  6. Metody vyhodnocení vzájemné podobnosti terciálních struktur proteinů
  7. Zápis, sestavování a vyhodnocení kvality sekvenačních dat
  8. Detekce strukturálních změn bakteriálních genomů
  9. Týmové projekty I. – rozdělení do týmů a přidělení zadání
  10. Týmové projekty II. - brífink a konzultace k projektu
  11. Týmové projekty III. - brífink a konzultace k projektu
  12. Týmové projekty IV. - brífink a konzultace k projektu
  13. Týmové projekty V. – prezentace výsledků a obhajoba projektů
 

Projekt

10 hod., povinná

Vyučující / Lektor

Ing. Helena Vítková, Ph.D.

Osnova

Práce na skupinovém projektu (1-3 členné skupiny) - 5 týdnů semestru. 

Pravidelná individuální příprava na aktivity v semestru

33 hod., nepovinná

Vyučující / Lektor

Ing. Helena Vítková, Ph.D.

Osnova

Pravidelná individuální příprava v průběhu semestru zahrnuje:
- teoretickou přípravu na cvičení
- vypracování interaktivních úloh ze cvičení
- studium na průběžné testy
- vypracovávání týmových projektů mimo rozvrhovanou výuku  

Individuální příprava na závěrečnou zkoušku

26 hod., nepovinná

Vyučující / Lektor

Ing. Helena Vítková, Ph.D.

Osnova

Závěrečná příprava na složení ústní zkoušky z poskytnutých studijních materiálů (prezentace k přednáškám a cvičením), vlastních poznámek a interaktivních dokumentů s programovými kódy k počítačovým cvičením. Případně ze základní literatury.